Индивидуальная генетическая карта – генетическое исследование экзомного уровня (ИГК)
8816

Индивидуальная генетическая карта – генетическое исследование экзомного уровня (ИГК)

кровь
CITO
Можно сдать анализы в режиме «CITO» («Срочно») и получить результат в течение нескольких часов.
Описание
Подготовка к анализу

Индивидуальная генетическая карта (ИГК) – оригинальное персональное научное генетическое исследование, позволяющее получить наибольший массив клинически и биологически значимой информации на основе анализа экзома – кодирующей части генома.
Кодирующая ДНК человека составляет около 1% всего его генома (около 35 млн пар нуклеотидов), но содержит более 90% всей клинически значимой информации, что позволяет, анализируя только эти данные получить максимальное количество данных.
Тест Индивидуальная Генетическая Карта позволяет проанализировать более 65 000 генетических вариантов в более чем 19 000 генах.
Высокотехнологичная методика получения, специальная многоэтапная биоинформатическая обработка, анализ и детальная клиническая интерпретация по нескольким базам такого значительного объема данных обусловливают длительность и стоимость этого исследования.

Информация, получаемая в результате исследования, состоит из нескольких блоков.
Блок клинической генетики содержит информацию о наследственных заболеваниях, обусловленных наличием/возникновением патогенных генетических вариантов в кодирующей части генов. Всего в исследовании анализируется около 6 000 генов, патогенные мутации в которых ответственны за развитие более чем 4 500 наследственных заболеваний (онкологических, кардиологических, эндокринных и др.)., Детальная информация предоставляется в отношении особой группы из 42 наиболее часто встречающихся наследственных заболеваний, поддающихся коррекции с улучшением прогноза для жизни при раннем их выявлении.
Блок фармакогенетики содержит информацию о персональной эффективности и выраженности побочных эффектов 46 лекарственных препаратов 16 различных фармакологических групп (антимикробных, противоопухолевых, НПВС, статинов и др.).
Блок генетики предрасположенностей содержит информацию о генетических вариантах в более чем 40 генах, ассоциированных с индивидуальными особенностями метаболизма (включая азотистый обмен, обмен липидов и др.), обмена нутриентов (микроэлементы, витамины) и легальных психоактивных веществ (кофеин, никотин, алкоголь), а также генетически обусловленными предрасположенностями к различным типам физической активности.

Интерпретация результатов исследования проводится на основе постоянно обновляемых и пополняемых современных научных знаний в области общей, лабораторной и клинической генетики.

Читать далее

Необходимо исключить прием пищи в течение 4 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду. Детям в возрасте до 1 года не принимать пищу в течение 30-40 минут до исследования. Детям в возрасте от 1 до 5 лет не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования.

Читать далее
Стоимость:
Заказать