Генетическое исследование «Осознанное родительство» с консультацией врача-генетика
Срок выполнения анализа- 60 р.д.
В данное исследование входит консультация врача-генетика после получения результата. «Осознанное родительство» представляет собой персонализированное научное генетическое исследование, ориентированное на получение клинически и биологически значимой информации на основе анализа экзома, позволяющее более точно рассчитать риск рождения ребёнка с наследственным заболеванием. В среднем каждый человек является носителем от трёх до пяти таких заболеваний. Следует подчеркнуть, что в большинстве случаев носительство не проявляется внешне, то есть без клинических симптомов. На этапе подготовки к рождению ребёнка наибольшее значение имеют заболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования, которые не проявляются у родителей. При этом если оба родителя являются носителями одного и того же заболевания, то риск рождения ребёнка с наследственным заболеванием в такой семье повышен (25%) в равной степени как для мальчиков, так и для девочек. У женщин так же важно определить носительство Х-сцепленных заболеваний, которые могут клинически не проявляться. У носительниц таких генетических вариантов риск рождения мальчика с симптомами заболевания высокий. При проведении скрининга в заключение выносятся только распространенные патогенные и вероятно патогенные варианты аутосомно-рецессивных и Х-сцепленных заболеваний. Кроме этого могут быть обнаружены изменения в генах, ассоциированных с развитием семейных форм онкологических заболеваний, которые будут предоставлены пациенту. Так же в исследование включен анализ генетических вариантов, особенно важных на этапе подготовки к рождению ребёнка и во время беременности и ассоциированных с развитием тромбофилии, гипергомоцистеинемии, недостаточности железа, селена, недостаточности витаминов D, А, Е.
Показания:
• планирование беременности;
• обследование доноров половых клеток.
Предварительной подготовки не требуется, в любое время суток, независимо от дня менструального цикла, можно не натощак. Не ранее, чем через 6 месяцев после гемотрансфузий (если выполнялись), Не выполнять, если была трансплантация костного мозга.
- Армавир
- Афипский
- Адыгейск
- Анастасиевская
- Абинск
- Анапа
- Апшеронск
- Батайск
- Белореченск
- Белая Глина
- Брюховецкая
- Выселки
- Горячий Ключ
- Гулькевичи
- Геленджик
- Гиагинская
- Динская
- Джубга
- Елизаветинская
- Ейск
- Егорлыкская
- Изобильный
- Краснодар
- Красногвардейское
- Калининская
- Кропоткин
- Крымск
- Кущёвская
- Крыловская
- Кореновск
- Каневская
- Курганинск
- Кочубеевское
- Козет
- Лабинск
- Ленина
- Ленинградская
- Ладожская
- Майкоп
- Мостовской
- Медведовская
- Новокубанск
- Новая Адыгея
- Новопокровская
- Новомихайловский
- Новороссийск
- Новотитаровская
- Невинномысск
- Новоалександровск
- Натухаевская
- Новоминская
- Отрадная
- Петровская
- Приморско-Ахтарск
- Понежукай
- Полтавская
- Павловская
- Старощербиновская
- Сочи
- Старотитаровская
- Славянск-на-Кубани
- Староминская
- Старонижестеблиевская
- Старокорсунская
- Северская
- Ставрополь
- Тбилисская
- Тимашевск
- Тамань
- Тихорецк
- Туапсе
- Темрюк
- Тульский
- Усть-Лабинск
- Успенское
- Хадыженск
- Холмская
- Энем
- Южный
- Яблоновский
Оставьте заявку на запись к врачу!
Запишитесь на чекап
Оставьте заявку!
