ПЦР Определение числа повторов 5ТА/6ТА/7ТА/8ТА в гене UGT1A1 (синдром Жильбера)

кровь

CITO

Описание

Подготовка к анализу

Синдром Жильбера (Болезнь Жильбера, наследственный пигментный гепатоз, гипербилирубинемия Жильбера, доброкачественная семейная негемолитическая гипербилирубинемия, ферментопатическая гипербилирубинемия) – врожденное заболевание, которое обусловлено мутацией гена, кодирующего фермент глюкуронилтрансферазу.

Синдром или болезнь Жильбера это врожденное заболевание наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. По статистическим данным у порядка двух – пяти процентов вполне здоровых мужчин в возрасте от 20 до 30 лет обнаруживается это заболевание (мужчины болеют в четыре раза чаще чем женщины). Появление признаков синдрома Жильбера в большинстве случаев приходится на юношеский возраст и продолжается на протяжении всей жизни.

Синдром Жильбера характеризуется следующими признаками:
- Частичная недостаточность глюкуронилтрансферазы (активность порядка тридцати процентов от нормы)
- Умеренное повышение содержания билирубина в крови
- Уменьшение повышенного билирубина под воздействием фенобарбитала
- Отсутствие других морфологических или функциональных изменений печени

Симптомы
Наиболее характерными симптомами синдрома Жильбера считаются дискомфортные ощущения в правом подреберье, достаточно быстрая утомляемость, субиктеричность и иктеричность склер (лишь у немногих больных наблюдается желтушное окрашивание кожи), некоторых случаях наблюдается увеличение размеров печени

ДНК-диагностика синдрома Жильбера проводится путем анализа числа ТА-повторов в промоторной области гена UGT1A1

Подготовка к исследованию не требуется

Стоимость:

₽

Заказать

Карта

Подробнее о всех лабораториях на карте

ПЦР Определение числа повторов 5ТА/6ТА/7ТА/8ТА в гене UGT1A1 (синдром Жильбера)

Карта

Оставьте заявку на запись к врачу!

Запишитесь на чекап

Оставьте заявку!