Генетическое исследование «Женская Репродукция»

Генетическая панель «Женская репродукция» — это современное исследование, ориентированное на получение клинически и биологически значимой информации об индивидуальных генетически обусловленных особенностях, связанных с нарушением функций женской репродуктивной системы.

Этот анализ помогает определить генетические причины бесплодия, гормональных дисбалансов, нарушений овуляции и других состояний, влияющих на женское здоровье, что позволяет врачу разработать наиболее эффективную стратегию лечения и профилактики.

Клиническая генетика и женская репродуктивная система

Клиническая генетика играет важную роль в изучении факторов, влияющих на функционирование женской репродуктивной системы. Гены, являясь участками ДНК, кодируют белки, которые регулируют работу организма, включая овуляцию, гормональный баланс, имплантацию эмбриона и другие процессы, необходимые для поддержания репродуктивного здоровья. Варианты (имеющие идентификатор rs) в определённых генах могут приводить к развитию различных состояний, таких как рак груди и яичников, первичная овариальная недостаточность и другие патологии, влияющие на женскую репродукцию.

Наследственные заболевания и их типы

Женская репродуктивная панель помогает выявлять наследственные заболевания, которые могут быть связаны с различными типами генетических изменений:
− Полигенные заболевания, связанные с появлением или наследованием генетических вариантов одновременно в нескольких определённых генах;
− Моногенные заболевания, связанные с появлением или наследованием генетических вариантов в единичных определённых генах.

Что включает панель «Женская репродукция»?

− Анализ наследственных заболеваний женской репродуктивной системы: исследование генов, связанных с нарушением репродуктивной функции. Эти данные позволяют оценить генетический риск развития заболеваний и их тип наследования.
− Генетическая предрасположенность: определение генетических факторов, влияющих на репродуктивное здоровье. Это может помочь в выявлении факторов риска для таких состояний, как гормональные дисбалансы, онкопатология.
− Фармакогенетика препаратов: описывает варианты в генах, которые могут быть связаны с эффективностью или токсическим воздействием лекарственных средств на функции женской репродуктивной системы, а также особенности метаболизма препаратов, применяемых для лечения нарушений женской репродуктивной системы.
− Индивидуальные особенности метаболизма: исследование генов, которые могут влиять на характер ферментативных реакций и их циклов, обеспечивающих обмен веществ в организме. Данные варианты рассматриваются как предрасположенность к недостаточности витаминов и микроэлементов и могут быть важны для индивидуальной коррекции диеты и контроля показателей крови.

Перечень патологий, связанных с анализируемыми генами:

− Рак молочной железы и яичников
− Синдром Линча
− Синдром диффузного рака желудка и долькового рака молочной железы
− Синдром Ли-Фраумени
− Синдром Коудена
− Гиперплазия надпочечников, врождённая
− Дефицит 17-альфа-гидроксилазы/17,20-лиазы
− Недостаточность коры надпочечников
− Гипогонадотропный гипогонадизм
− Преждевременная недостаточность яичников
− Синдром поликистозных яичников
− Гиперпролактинемия
− Репродуктивные и гинекологические нарушения
− Дисгенезия яичников
− Остановка созревания ооцита/зиготы/эмбриона
− Пузырный занос, рецидивирующий
− Потеря беременности, рецидивирующая
− Мюллерова аплазия и гиперандрогения
− Нарушение формирования пола 46XX
− Синдром Альстрома
− Синдром Барде-Бидля
− Синдром МакКьюсика-Кауфмана
− Синдром Антли-Бикслера
− Синдром Перро
− Синдром Донохью
− Синдром ломкой Х-хромосомы
− Тромбофилия
− Афибриногенемия/гиподисфибриногенемия
− Дефицит фактора V
− Тромбоцитемия
− Гемохроматоз
− Муковисцидоз
− Цилиарная дискинезия, первичная
− Лейкоэнцефалопатия с недостаточностью яичников
− Гемолитико-уремический синдром
− Преэклампсия/эклампсия
− Гестационная артериальная гипертензия

Как проводится исследование?

Анализ проводится с использованием метода секвенирования нового поколения (Next-Generation Sequencing, NGS), который позволяет исследовать экзом — кодирующую часть генома. Данные проходят тщательную специальную многоэтапную биоинформатическую обработку, что обеспечивает высокую точность выявления генетических изменений.

Какую информацию невозможно получить в этом исследовании?

Анализ ограничивается кодирующей частью генома и не позволяет выявить изменения в некодирующих участках ДНК, которые могут быть связаны с некоторыми заболеваниями (например, нарушения, вызванные экспансией тринуклеотидных повторов).
Результаты анализа предоставляют информацию о генетическом профиле и рисках, но не являются диагнозом. Все данные должны интерпретироваться врачом в контексте клинической картины. Полученная информация поможет составить индивидуальный план лечения и профилактики для поддержания репродуктивного здоровья. Результат исследования выдается в виде распечатанного заключения и электронной книги на флэш-накопителе на консультации врача-генетика.

Ограничение и противопоказания.
Не ранее, чем через 6 месяцев после гемотрансфузий (если выполнялись), не выполнять, если была трансплантация костного мозга.