Синдром Германски-Пудлака: поиск частых мутаций в гене HPS1
Срок выполнения анализа- 26 р.д.
Синдром Германски-Пудлака - глазо-кожный альбинизм с геморрагическим диатезом и пигментацией ретикуло-эндотелиальных клеток. Геморрагический синдром проявляется кровоизлияниями и увеличением времени кровотечения. На фоне геморрагического диатеза развивается поражение внутренних органов, развивается кардиапатия, фиброз легких, гранулематозный колит. Часто встречаются пигментные невусы. Наблюдаются нарушения зрения: светобоязнь, нистагм, косоглазие, снижение остроты зрения.
Основная причина синдрома Германски-Пудлака - мутации в гене HPS1, однако могут встречаться мутации и в других генах.
Тип наследования: аутосомно-рецессивный.
Показания:
Наличие клинических признаков ГПС у пациента, таких как пигментные изменения, нарушения зрения, тромбоцитопения. Наличие ГПС у членов семьи пациента. Наличие нескольких признаков, указывающих на возможное наличие ГПС, таких как тромбоцитопения, необъяснимые кровотечения или нарушения зрения.
Не требуется
- Армавир
- Афипский
- Адыгейск
- Анастасиевская
- Абинск
- Анапа
- Апшеронск
- Батайск
- Белореченск
- Белая Глина
- Брюховецкая
- Выселки
- Горячий Ключ
- Гулькевичи
- Геленджик
- Гиагинская
- Динская
- Джубга
- Елизаветинская
- Ейск
- Егорлыкская
- Изобильный
- Краснодар
- Красногвардейское
- Калининская
- Кропоткин
- Крымск
- Кущёвская
- Крыловская
- Кореновск
- Каневская
- Курганинск
- Кочубеевское
- Козет
- Лабинск
- Ленина
- Ленинградская
- Ладожская
- Майкоп
- Мостовской
- Медведовская
- Новокубанск
- Новая Адыгея
- Новопокровская
- Новомихайловский
- Новороссийск
- Новотитаровская
- Невинномысск
- Новоалександровск
- Натухаевская
- Новоминская
- Отрадная
- Петровская
- Приморско-Ахтарск
- Понежукай
- Полтавская
- Павловская
- Старощербиновская
- Сочи
- Старотитаровская
- Славянск-на-Кубани
- Староминская
- Старонижестеблиевская
- Старокорсунская
- Северская
- Ставрополь
- Тбилисская
- Тимашевск
- Тамань
- Тихорецк
- Туапсе
- Темрюк
- Тульский
- Усть-Лабинск
- Успенское
- Хадыженск
- Холмская
- Энем
- Южный
- Яблоновский
Оставьте заявку на запись к врачу!
Запишитесь на чекап
Оставьте заявку!
