Анализ полиморфизма c.-13910C>T, ассоциированного с метаболизмом лактозы
Лактоза - представляет собой молочный сахар, который составляет почти 99% всех известных углеводов молочных продуктов. Под влиянием фермента, который называется лактаза в желудочно-кишечном тракте лактоза распадается на глюкозу и другой сахар - галактозу, после чего происходит всасывание этих моносахаров.
Генетически детерминированная лактазная недостаточность встречается примерно у 10-15% населения земного шара. Лактазная недостаточность может возникать уже после окончания периода грудного вскармливания (как правило, понижение активности лактазы приходится на 3-5 годы жизни, окончательно лактазный статус формируется в более позднем возрасте). Во всех вариантах первичной лактазной недостаточности механизм нарушений с точки зрения биохимических процессов один и тот же. Это, очевидно, указывает на наследственный механизм таких нарушений. Ребенок может унаследовать первично низкую активность этого фермента от родителей. Доказано, что наследственные нарушения, как правило, встречаются в семьях, где у взрослых уже имеется неусваиваемость молочных продуктов. Но иногда бывает так, что родители не предполагают наличия у них лактазной недостаточности. Они думают, что просто не очень любят продукты молочного происхождения или что это не соответствует устоявшимся привычкам питания.
Процесс разрушения молочного сахара близко связан с активностью белка лактаза-флоризингидролазы (лактаза или бета-димер галактозидгидролазы), который выполняет роль фермента. Лактаза-флоризингидролаза зашифрована в единственном гене, который расположен на 2 хромосоме. Наследственное понижение активности фермента лактазы имеет аутосомно-рецессивный механизм наследования. Доказано, что кодирующая проследовательность гена MCM6 является одним из главных регуляторных элементов экзонв гена лактазы.
Показания:
- Определение лактозной непереносимости;
- Определение риска остеопороза;
- Оценка вероятности лактозной непереносимости у детей старше 1,5 лет.
Не требуется
- Армавир
- Агой
- Афипский
- Адыгейск
- Абинск
- Анапа
- Апшеронск
- Батайск
- Белореченск
- Белая Глина
- Брюховецкая
- Выселки
- Горячий Ключ
- Гулькевичи
- Геленджик
- Динская
- Джубга
- Елизаветинская
- Ейск
- Егорлыкская
- Краснодар
- Красногвардейское
- Калининская
- Кропоткин
- Крымск
- Кущёвская
- Крыловская
- Кореновск
- Каневская
- Курганинск
- Лабинск
- Ленина
- Ленинградская
- Майкоп
- Мостовской
- Марьянская
- Медведовская
- Новокубанск
- Новая Адыгея
- Новопокровская
- Новороссийск
- Новомихайловский
- Новотитаровская
- Невинномысск
- Новоалександровск
- Отрадная
- Понежукай
- Приморско-Ахтарск
- Павловская
- Полтавская
- Старощербиновская
- Сочи
- Старотитаровская
- Славянск-на-Кубани
- Староминская
- Старонижестеблиевская
- Старокорсунская
- Северская
- Тбилисская
- Тимашевск
- Тамань
- Тихорецк
- Туапсе
- Темрюк
- Тульский
- Усть-Лабинск
- Успенское
- Хадыженск
- Холмская
- Энем
- Яблоновский