Полное секвенирование генома с выдачей данных в формате FASTQ

кровь

CITO

Описание

Подготовка к анализу

Секвенирование генома – определение всей последовательности ДНК в ядре клетки и в митохондриях. На сегодняшний день это самое полное генетическое исследование, которое выявляет максимальное количество возможных генетических изменений, которые могут быть причиной генетического заболевания.

Виды генетических изменений, определяемых полным секвенированием генома:
-Однонуклеотидные и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV);
-Малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов
-Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции/микроделеции и дупликации/микродупликации различного размера;
-Участки потери гетерозиготности и однородительские дисомии;
-Варианты в митохондриальном геноме с детекцией гетероплазмии ;
-Сбалансированные хромосомные изменения с определением точек разрыва (с ограничениями);
-Экспансия тандемных повторов (с ограничениями).

Показания:
Определят наличие всех вариантов не только в кодирующих областях генома (экзонах) но и в некодирующих (интроны, нетранслируемые регионы, межгенные участки) на которые приходится до 5% патогенных генетических вариантов.

Не требуется

Стоимость:

₽

Заказать

Карта

Подробнее о всех лабораториях на карте

Полное секвенирование генома с выдачей данных в формате FASTQ

Карта

Оставьте заявку на запись к врачу!

Оставьте заявку!