Полное секвенирование генома GenomeUNI

кровь

CITO

Описание

Подготовка к анализу

Срок выполнения анализа- 95 р.д.
"Секвенирование генома – определение всей последовательности ДНК в ядре клетки и в митохондриях. На сегодняшний день это самое полное генетическое исследование, которое выявляет максимальное количество возможных генетических изменений, которые могут быть причиной генетического заболевания.

Виды генетических изменений, определяемых полным секвенированием генома:

Однонуклеотидные и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV);
Малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов
Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции/микроделеции и дупликации/микродупликации различного размера;
Участки потери гетерозиготности и однородительские дисомии;
Варианты в митохондриальном геноме с детекцией гетероплазмии >5%;
Сбалансированные хромосомные изменения с определением точек разрыва (с ограничениями);
Экспансия тандемных повторов в 37 генах (с ограничениями).
В отличии от других исследований полное секвенирование генома определят наличие всех вариантов не только в кодирующих областях генома (экзонах) но и в некодирующих (интроны, нетранслируемые регионы, межгенные участки) на которые приходится до 5% патогенных генетических вариантов."

Показания:
Исследование первой линии при необходимости дифференциальной диагностики среди гетерогенной группы наследственных заболеваний (клинически схожей), при неспецифических сочетаниях врожденных пороков развития, при наличии которых затруднен выбор таргетного исследования; Исследование второй линии, при отрицательном результате прочих методов диагностики; Поиск мутаций в некодирующих областях генома.

Не требуется. Важно при наличии представить направление и выписки/заключения от врачей, которые потребуются для анализа данных исследования и составления заключения.

Стоимость:

₽

Заказать

Карта

Подробнее о всех лабораториях на карте

Полное секвенирование генома GenomeUNI

Карта

Оставьте заявку на запись к врачу!

Запишитесь на чекап

Оставьте заявку!