Панель "Нервно-мышечные заболевания"

кровь

CITO

Описание

Подготовка к анализу

"Панель ""Нервно-мышечные заболевания"" включает анализ 392 генов связанных с синдромами, связанными не только нарушением функции скелетных мышц, но и патологией нейронов и проводящих путей. Также в панель включена группа нейродегенеративных и метаболических заболеваний, обладающих схожими клиническими проявлениями, что позволяет облегчить дифференциальный поиск. Распространенность нервно-мышечных заболеваний колеблется в диапазоне 2.4-33.8 на каждые 100 000 человек, а заболеваемость варьирует по разным данным от 1.16 до 19 на каждый миллион человек в год.

Виды генетических изменений, определяемых панелью ""Нервно-мышечные заболевания"":

Однонуклеотидные и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV) в экзонах всех клинически значимых генов;
Малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов в экзонах всех клинически значимых генов;
Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции/микроделеции и дупликации/микродупликации среднего и крупного размера (с ограничениями);"

Показания:
При заболеваниях, ключевыми симптомами которых являются мышечная слабость, атрофия, дистония, миотония, формирование контрактур, фасцикуляции и характеризующиеся не только нарушением функции скелетных мышц, но и патологией нейронов и проводящих путей, в том числе: -изолированные и синдромальные моторно-сенсорные и сенсорно-вегетативные нейропатии -врожденные структурные миопатии и мышечные дистрофии -метаболические миопатии -спинальные мышечные атрофии -миастении -боковой амиотрофический склероз -миотонии и периодический паралич

Не требуется. Важно представить направление и выписки/заключения от врачей, которые потребуются для анализа данных исследования и составления заключения.

Стоимость:

₽

Заказать

Карта

Подробнее о всех лабораториях на карте

Панель "Нервно-мышечные заболевания"

Карта

Оставьте заявку на запись к врачу!

Оставьте заявку!