Панель "Нейродегенеративные заболевания"

кровь

CITO

Описание

Подготовка к анализу

Панель "Нейродегенеративные заболевания" включает анализ 682 генов, связанных с широким спектром различных по своей природе болезней, обусловленных постепенной гибелью отдельных групп нервных клеток и характеризующихся неуклонно прогрессирующим неврологическим дефицитом, включая двигательные расстройства, психоэмоциональные и когнитивные (вплоть до деменции) нарушения и эпилептические приступы. Такие заболевания заболевания могут начинаться как в детском, так и во взрослом возрасте.

Показания:
Основные нейродегенеративные заболевания: Деменции (болезнь Альцгеймера, лобно-височная деменция, наследственные прионные заболевания). Паркинсонизм (болезнь Паркинсона, мультисистемная атрофия, кортикобазальная дегенерация, болезнь диффузных телец Леви, прогрессирующий надъядерный паралич). Наследственные мышечные дистонии. Пароксизмальные двигательные расстройства (пароксизмальные дискинезии). Нейродегенерация, ассоциированная с накоплением металлов (болезнь Вильсона, нейродегенерации с накоплением железа, синдром Фара, накопление марганца). Атаксии (спиноцеребеллярные атаксии, не связанные с экспансией нуклеотидных повторов). Наследственные моторно-сенсорные нейропатии (болезнь Шарко-Мари-Тута). Нейрометаболические заболеваний (нейрональный цероидный липофусциноз, лизосомные болезни накопления, сфинголипидозы). Спастические параплегии (болезнь Штрюмпеля, в т.ч. осложнённые формы). Болезни мотонейрона (боковой амиотрофический склероз, спинальные мышечные атрофии). Болезни белого вещества (синдром исчезающего белого вещества, прогрессирующие лейкодистрофии). Редкие моногенные синдромы, сопровождающиеся нейродегенерацией (болезнь Айкарди-Гутьерес, синдром Жубера, синдром Кноблоха). Виды генетических изменений, определяемых панелью "Нейродегенеративные заболевания": Однонуклеотидные и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV) в экзонах всех клинически значимых генов; Малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов в экзонах всех клинически значимых генов; Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции/микроделеции и дупликации/микродупликации среднего и крупного размера (с ограничениями);

Не требуется. Примечание: Необходимо иметь с собой направление и выписки/заключения от врачей

Стоимость:

₽

Заказать

Карта

Подробнее о всех лабораториях на карте

Панель "Нейродегенеративные заболевания"

Карта

Оставьте заявку на запись к врачу!

Запишитесь на чекап

Оставьте заявку!