Панель "Наследственные нарушения обмена веществ"

кровь

CITO

Описание

Подготовка к анализу

Панель "Наследственные нарушения обмена веществ" включает анализ 566 генов связанных с большой группой наследственных заболеваний, затрагивающих расстройства метаболизма. Это гетерогенная группа болезней, при которых нормальные метаболические процессы в тканях нарушены, чаще всего из-за отсутствия или недостаточности определённого фермента, и, как следствие, патологического накопления веществ, обладающих токсическим действием или нарушающих способность синтеза других жизненно важных соединений. В большинстве случаев врожденные нарушения метаболизма проявляются в первые дни жизни. Однако, они могут остаться нераспознанными в период новорожденности, и диагноз может быть поставлен только через несколько месяцев и даже лет, или же в редких случаях дебютировать в более позднем возрасте.

Виды генетических изменений, определяемых панелью "Наследственные нарушения обмена веществ":

Однонуклеотидные и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV) в экзонах всех клинически значимых генов;
Малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов в экзонах всех клинически значимых генов;
Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции/микроделеции и дупликации/микродупликации среднего и крупного размера (с ограничениями);

Показания:
- нарушения обменов углеводов (например, болезни накопления гликогена), - аминоацидопатии (например, фенилкетонурия), - органические ацидурии (например, алькаптонурия), - нарушения окисления жирных кислот (например, глютаровая ацидемия 2 типа), - митохондриальные болезни (например, синдром Кернс-Сейера), - порфирии (например, острая перемежающаяся порфирия), - нарушение пуринов или пиримидинов (например, синдром Синдром Лёша-Найхана), - нарушение обмена стероидов (например, врожденная гиперплазия надпочечников), - пероксисомные болезни (например, синдром Цельвейгера) - лизосомные болезни (например, болезнь Гоше), - и другие заболевания со схожими проявлениями.

Не требуется. Важно представить направление и выписки/заключения от врачей, которые потребуются для анализа данных исследования и составления заключения.

Стоимость:

₽

Заказать

Карта

Подробнее о всех лабораториях на карте

Панель "Наследственные нарушения обмена веществ"

Карта

Оставьте заявку на запись к врачу!

Запишитесь на чекап

Оставьте заявку!