Панель "Наследственные заболевания почек"

кровь

CITO

Описание

Подготовка к анализу

Панель "Наследственные заболевания почек" включает анализ 374 генов связанных с клинически и генетически гетерогенную группой заболеваний почек, которые характеризуются не только врожденными проявлениями, но могут манифестировать в первые годы жизни или во взрослом возрасте. До 30% врожденных аномалий ассоциированы с патологией мочевыделительной системы. Наследственные патологии почек могут иметь как структурные, так и функциональные проявления: аплазия или дисплазия почек, кистозные изменения, обструкция, мегауретер, гидронефроз, гематурия, протеинурия и другие изменения. Патология может быть изолированной или одним из признаков наследственного синдрома. Установление точной причины заболевания помогает определить прогноз для пациента и его родственников, определить риски повторения данного заболевания в семье, скорректировать схему лечения.

Виды генетических изменений, определяемых панелью "Наследственные заболевания почек":

Однонуклеотидные и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV) в экзонах всех клинически значимых генов;
Малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов в экзонах всех клинически значимых генов;
Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции/микроделеции и дупликации/микродупликации среднего и крупного размера (с ограничениями);

Показания:
Поликистоз почек, Синдром Альпорта, Наследственный нефротический синдром, Атипичный гемолитико-уремический синдром, Синдром Барде-Бидля, Гипофосфатазия, Гломерулосклероз, Нефронофтиз, Синдром Альстрема и другие заболевания со схожими проявлениями.

Не требуется.Важно представить направление и выписки/заключения от врачей, которые потребуются для анализа данных исследования и составления заключения.

Стоимость:

₽

Заказать

Карта

Подробнее о всех лабораториях на карте

Панель "Наследственные заболевания почек"

Карта

Оставьте заявку на запись к врачу!

Запишитесь на чекап

Оставьте заявку!