Панель "Наследственные заболевания глаз"

кровь

CITO

Описание

Подготовка к анализу

Панель "Наследственные заболевания глаз" включает анализ 492 генов мутации в которых вызывают заболевания органа зрения (как изолированную, так и синдромальную патологию). Панель "Наследственные заболевания глаз" помогает выяснить, является ли заболевание генетическим, либо имеет какую-либо иную причину. От этого может зависеть метод и эффективность лечения. Кроме того, в случае наследственной природы заболевания существует определенный риск для родственников пациента, и им также может быть рекомендовано генетическое тестирование даже еще до появления каких-либо симптомов.

Виды генетических изменений, определяемых панелью "Наследственные заболевания глаз":

Однонуклеотидные и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV) в экзонах всех клинически значимых генов;
Малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов в экзонах всех клинически значимых генов;
Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции/микроделеции и дупликации/микродупликации среднего и крупного размера (с ограничениями);

Показания:
Поражение сосудов хориоидеи Поражение мембраны Бруха Пигментный ретинит Амавроз Лебера Поражение фоторецепторов Поражение внутреннего слоя сетчатки Поражение комплекса «сетчатка – стекловидное тело» Моногенные синдромы с центральными, периферическими и смешанными поражениями сетчатки Наследственные болезни обмена, сопровождающиеся поражением органа зрения Наследственные формы миопии, катаракты, глаукомы Глазной и глазокожный альбинизм Атрофия зрительного нерва Пороки развития глаз

Не требуется. Важно представить направление и выписки/заключения от врачей, которые потребуются для анализа данных исследования и составления заключения.

Стоимость:

₽

Заказать

Карта

Подробнее о всех лабораториях на карте

Панель "Наследственные заболевания глаз"

Карта

Оставьте заявку на запись к врачу!

Запишитесь на чекап

Оставьте заявку!