Панель "Задержка развития, умственная отсталость и расстройства аутистического спектра"

кровь

CITO

Описание

Подготовка к анализу

Панель "Задержка развития, умственная отсталость и расстройства аутистического спектра" включает анализ 229 генов связанных с задержкой психо-речевого развития(ЗПР), умственной отсталостью (УО) и/или расстройствами аутистического спектра (РАС).

При исключении негенетических причин ЗПР, УО и РАС, таких как внутриутробное поражение плода (например, инфекционной или химической природы), значительная недоношенность, асфиксия, родовая травма, инфекции с поражением центральной нервной системы или педагогическая запущенность в первые годы жизни детей есть высокая вероятность генетической причины заболевания.

Виды генетических изменений, определяемых панелью "Задержка развития, умственная отсталость и расстройства аутистического спектра":

Однонуклеотидные и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV) в экзонах всех клинически значимых генов;
Малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов в экзонах всех клинически значимых генов;
Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции/микроделеции и дупликации/микродупликации среднего и крупного размера (с ограничениями);

Показания:
При отсутствии негенетических причин, указанных выше и если ребенок имеет любой из следующих признаков: К 12 месяцам жизни ещё не лепечет, не жестикулирует (не указывает рукой на предметы, не машет рукой на прощанье и т. п.). К 16 месяцам не выговаривает слов. К 24 месяцам не произносит спонтанно фразы из двух слов (за исключением эхолалии). Если в любом возрасте происходит потеря какой-либо части языковых или социальных навыков.

Не требуется

Важно представить направление и выписки/заключения от врачей, которые потребуются для анализа данных исследования и составления заключения.

Стоимость:

₽