Панель "Заболевания соединительной ткани"
Панель "Заболевания соединительной ткани" включает анализ 492 генов связанных с группой дисплазий соединительной ткани (ДСТ) которая объединяет около 200 самостоятельных заболеваний, встречающихся в популяции с разной частотой. Как правило, такие заболевания проявляются недостаточностью многих органов и систем, но наиболее частыми признаками являются изменение пропорций тела (высокий рост, удлиненные конечности, длинные пальцы, узкие плечи, узкая деформированная грудная клетка, нарушения осанки) и гипермобильность суставов. Выраженность симптомов при ДСТ весьма вариабельна – от минимально выраженной повышенной растяжимости кожи и гипермобильности суставов, до серьезных расстройств, которые могут представлять серьезную угрозу для жизни. Пациенты с этими заболеваниями часто длительно наблюдаются у врачей разных специальностей, но далеко не всегда заболевания из группы ДСТ своевременно диагностируются. Многообразие и длительность расстройств значительно снижают качество жизни пациентов. Выполнение исследования "Заболевания соединительной ткани" поможет не только установить правильный диагноза больным с ДСТ, но и позволит разработать комплексную программу лечения, реабилитации и профилактики специфических осложнений.
Виды генетических изменений, определяемых панелью "Заболевания соединительной ткани":
Однонуклеотидные и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV) в экзонах всех клинически значимых генов;
Малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов в экзонах всех клинически значимых генов;
Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции/микроделеции и дупликации/микродупликации среднего и крупного размера (с ограничениями)
Показания:
Исследование показано если есть подозрение на следующие группы заболеваний: Дисплазии соединительной ткани Несовершенный остеогенез Буллезный эпидермолиз Врожденные дискератозы Синдром Марфана и марфаноподобные синдромы Артропатии Моногенные синдромы, сопровождающиеся заболеваниями кожи, мягких соединительных тканей, хряща или костей, а также синдромы с задержкой роста/низкорослостью
Не требуется. Важно представить направление и выписки/заключения от врачей, которые потребуются для анализа данных исследования и составления заключения.
- Армавир
- Агой
- Афипский
- Адыгейск
- Абинск
- Анапа
- Апшеронск
- Батайск
- Белореченск
- Белая Глина
- Брюховецкая
- Выселки
- Горячий Ключ
- Гулькевичи
- Геленджик
- Динская
- Джубга
- Елизаветинская
- Ейск
- Егорлыкская
- Краснодар
- Красногвардейское
- Калининская
- Кропоткин
- Крымск
- Кущёвская
- Крыловская
- Кореновск
- Каневская
- Курганинск
- Лабинск
- Ленина
- Ленинградская
- Майкоп
- Мостовской
- Марьянская
- Медведовская
- Новокубанск
- Новая Адыгея
- Новопокровская
- Новороссийск
- Новомихайловский
- Новотитаровская
- Невинномысск
- Новоалександровск
- Натухаевская
- Отрадная
- Понежукай
- Приморско-Ахтарск
- Павловская
- Полтавская
- Старощербиновская
- Сочи
- Старотитаровская
- Славянск-на-Кубани
- Староминская
- Старонижестеблиевская
- Старокорсунская
- Северская
- Тбилисская
- Тимашевск
- Тамань
- Тихорецк
- Туапсе
- Темрюк
- Тульский
- Усть-Лабинск
- Успенское
- Хадыженск
- Холмская
- Энем
- Яблоновский