Панель "Заболевания соединительной ткани"

кровь

CITO

Описание

Подготовка к анализу

Панель "Заболевания соединительной ткани" включает анализ 492 генов связанных с группой дисплазий соединительной ткани (ДСТ) которая объединяет около 200 самостоятельных заболеваний, встречающихся в популяции с разной частотой. Как правило, такие заболевания проявляются недостаточностью многих органов и систем, но наиболее частыми признаками являются изменение пропорций тела (высокий рост, удлиненные конечности, длинные пальцы, узкие плечи, узкая деформированная грудная клетка, нарушения осанки) и гипермобильность суставов. Выраженность симптомов при ДСТ весьма вариабельна – от минимально выраженной повышенной растяжимости кожи и гипермобильности суставов, до серьезных расстройств, которые могут представлять серьезную угрозу для жизни. Пациенты с этими заболеваниями часто длительно наблюдаются у врачей разных специальностей, но далеко не всегда заболевания из группы ДСТ своевременно диагностируются. Многообразие и длительность расстройств значительно снижают качество жизни пациентов. Выполнение исследования "Заболевания соединительной ткани" поможет не только установить правильный диагноза больным с ДСТ, но и позволит разработать комплексную программу лечения, реабилитации и профилактики специфических осложнений.

Виды генетических изменений, определяемых панелью "Заболевания соединительной ткани":

Однонуклеотидные и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV) в экзонах всех клинически значимых генов;
Малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов в экзонах всех клинически значимых генов;
Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции/микроделеции и дупликации/микродупликации среднего и крупного размера (с ограничениями)

Показания:
Исследование показано если есть подозрение на следующие группы заболеваний: Дисплазии соединительной ткани Несовершенный остеогенез Буллезный эпидермолиз Врожденные дискератозы Синдром Марфана и марфаноподобные синдромы Артропатии Моногенные синдромы, сопровождающиеся заболеваниями кожи, мягких соединительных тканей, хряща или костей, а также синдромы с задержкой роста/низкорослостью

Не требуется. Важно представить направление и выписки/заключения от врачей, которые потребуются для анализа данных исследования и составления заключения.

Стоимость:

₽

Заказать

Карта

Подробнее о всех лабораториях на карте

Панель "Заболевания соединительной ткани"

Карта

Оставьте заявку на запись к врачу!

Запишитесь на чекап

Оставьте заявку!