Большая неврологическая панель
"Большая неврологическая панель включает в себя более 2000 генов, ассоциированных с неврологическими заболеваниями. Этот, наиболее часто назначаемый врачами неврологами тест, перекрывает следующие группы заболеваний:
Эпилепсии и судорожные состояния
Нейродегенеративные заболевания
Задержка развития и аутизм
Детский церебральный паралич
Нервно-мышечные заболевания
Виды генетических изменений, определяемых большой неврологической панелью:
Однонуклеотидные и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV) в экзонах всех клинически значимых генов;
Малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов в экзонах всех клинически значимых генов;
Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции/микроделеции и дупликации/микродупликации среднего и крупного размера (с ограничениями);"
Показания:
Как исследование первой линии у пациентов с подозрениями на неврологические расстройства, связанные с поражением центральной и периферических нервных систем, а также, для дифференциальной диагностики нервно-мышечных заболеваний с миопатиями.
Не требуется. Важно при наличии представить направление и выписки/заключения от врачей, которые потребуются для анализа данных исследования и составления заключения.
- Армавир
- Агой
- Афипский
- Адыгейск
- Абинск
- Анапа
- Апшеронск
- Батайск
- Белореченск
- Белая Глина
- Брюховецкая
- Выселки
- Горячий Ключ
- Гулькевичи
- Геленджик
- Динская
- Джубга
- Елизаветинская
- Ейск
- Егорлыкская
- Краснодар
- Красногвардейское
- Калининская
- Кропоткин
- Крымск
- Кущёвская
- Крыловская
- Кореновск
- Каневская
- Курганинск
- Лабинск
- Ленина
- Ленинградская
- Майкоп
- Мостовской
- Марьянская
- Медведовская
- Новокубанск
- Новая Адыгея
- Новопокровская
- Новороссийск
- Новомихайловский
- Новотитаровская
- Невинномысск
- Новоалександровск
- Отрадная
- Понежукай
- Приморско-Ахтарск
- Павловская
- Полтавская
- Старощербиновская
- Сочи
- Старотитаровская
- Славянск-на-Кубани
- Староминская
- Старонижестеблиевская
- Старокорсунская
- Северская
- Тбилисская
- Тимашевск
- Тамань
- Тихорецк
- Туапсе
- Темрюк
- Тульский
- Усть-Лабинск
- Успенское
- Хадыженск
- Холмская
- Энем
- Яблоновский