Анализ числа (CAG)-повторов в гене андрогенового рецептора (AR), частые делеции в AZF локусе, частые мутации в гене CFTR (22 шт.+IVS8TT)
"Андрогеновый рецептор (AR) - один из рецепторов стероидных гормонов, активируемый андрогенами — тестостероном или дигидротестостероном. Гены, регулируемые андрогенами посредством AR, имеют важное значение для развития и поддержания мужского фенотипа. Одним из главных факторов мужского бесплодия является нарушение гормональной регуляции сперматогенеза, ключевую роль в котором играют мужские половые гормоны андрогены. Взаимодействуя со специфическими андрогеновыми рецепторами (АР), они определяют развитие мужских половых признаков, активируют и поддерживают сперматогенез. Снижение их концентрации может вызывать нарушения сперматогенеза. Наличие в генотипе числа повторов (CAG)n в экзоне 1 гена AR: >26 является фактором риска нарушения репродуктивной функции у мужчин,
AZF (Azoospermia Factor, фактор азооспермии) локус (регион) — участок Y-хромосомы, который содержит гены, отвечающие за контроль и развития мужских половых клеток (сперматогенез). AZF локус находится в длинном плече Y-хромосомы (Yq11). Делеции AZF локуса ассоциированы с нарушением сперматогенеза и репродуктивной функции.
Белок CFTR, функционируя как цАМФ-зависимый хлорный канал, регулирует работу других хлорных и натриевых каналов, участвует в проведении воды и АТФ и выполняет ряд других важных функций. В результате генетического дефекта секрет большинства желез внешней секреции сгущается, затрудняется его эвакуация, в органах возникают вторичные изменения. Дефекты гена CFTR могут быть причиной обструктивной азооспермии и нарушения репродуктивной функции."
Показания:
рекомендовано лицам мужского пола для уточнения наличия генетических причин нарушения репродуктивной функции. азооспермия.
Не требуется
Важно представить направление и выписки/заключения от врачей, которые потребуются для анализа данных исследования и составления заключения.
- Армавир
- Агой
- Афипский
- Адыгейск
- Абинск
- Анапа
- Апшеронск
- Батайск
- Белореченск
- Белая Глина
- Брюховецкая
- Выселки
- Горячий Ключ
- Гулькевичи
- Геленджик
- Динская
- Джубга
- Елизаветинская
- Ейск
- Егорлыкская
- Краснодар
- Красногвардейское
- Калининская
- Кропоткин
- Крымск
- Кущёвская
- Крыловская
- Кореновск
- Каневская
- Курганинск
- Лабинск
- Ленина
- Ленинградская
- Ладожская
- Майкоп
- Мостовской
- Марьянская
- Медведовская
- Новая Адыгея
- Новопокровская
- Новороссийск
- Новомихайловский
- Новотитаровская
- Невинномысск
- Новоалександровск
- Натухаевская
- Новоминская
- Новокубанск
- Отрадная
- Понежукай
- Приморско-Ахтарск
- Павловская
- Полтавская
- Старощербиновская
- Сочи
- Старотитаровская
- Славянск-на-Кубани
- Староминская
- Старонижестеблиевская
- Старокорсунская
- Северская
- Тбилисская
- Тимашевск
- Тамань
- Тихорецк
- Туапсе
- Темрюк
- Тульский
- Усть-Лабинск
- Успенское
- Хадыженск
- Холмская
- Энем
- Яблоновский
Оставьте заявку на запись к врачу!
Запишитесь на чекап
Оставьте заявку!
