Анализ носительства, включая скрытое, спинальной амиотрофии для супружеской пары
Спинальная амиотрофия - тяжелое наследственное заболевание с неблагоприятным прогнозом. При наличии в семье больного ребенка, риск повторного рождения ребенка со спинальной амиотрофии в данном браке высокий и составляет 25%. Ребенок со спинальной амиотрофией может родиться в случае, если оба родителя являются носителями мутации. Однако, в 4% случаев при обследовании родителей больного ребенка, у одного из них выявляется 2 копии гена SMN1. Это связано с наличием двух копий гена SMN1 на одной хромосоме (генотип 2+0). Выявление носительства спинальной амиотрофии, включая носительство генотипа 2+0 рекомендуется для точного определения риска рождения больного ребенка и способов его профилактики.
Показания:
Может быть полезно для супружеских пар, которые планируют беременность или желают оценить риск передачи заболевания своему будущему потомству.если есть подозрение на наличие носительства мутации гена SMN1 у одного или обоих партнеров
Не требуется
- Армавир
- Агой
- Афипский
- Адыгейск
- Абинск
- Анапа
- Апшеронск
- Батайск
- Белореченск
- Белая Глина
- Брюховецкая
- Выселки
- Горячий Ключ
- Гулькевичи
- Геленджик
- Динская
- Джубга
- Елизаветинская
- Ейск
- Егорлыкская
- Краснодар
- Красногвардейское
- Калининская
- Кропоткин
- Крымск
- Кущёвская
- Крыловская
- Кореновск
- Каневская
- Курганинск
- Лабинск
- Ленина
- Ленинградская
- Майкоп
- Мостовской
- Марьянская
- Медведовская
- Новокубанск
- Новая Адыгея
- Новопокровская
- Новороссийск
- Новомихайловский
- Новотитаровская
- Невинномысск
- Новоалександровск
- Отрадная
- Понежукай
- Приморско-Ахтарск
- Павловская
- Полтавская
- Старощербиновская
- Сочи
- Старотитаровская
- Славянск-на-Кубани
- Староминская
- Старонижестеблиевская
- Старокорсунская
- Северская
- Тбилисская
- Тимашевск
- Тамань
- Тихорецк
- Туапсе
- Темрюк
- Тульский
- Усть-Лабинск
- Успенское
- Хадыженск
- Холмская
- Энем
- Яблоновский
Оставьте заявку на запись к врачу!
Оставьте заявку!
