Генетическое исследование «Осознанное родительство»

кровь

CITO

Описание

Подготовка к анализу

Что это за исследование?
«Осознанное родительство» представляет собой персонализированное научное генетическое исследование, ориентированное на получение клинически и биологически значимой информации на основе анализа экзома, позволяющее более точно рассчитать риск рождения ребёнка с наследственным заболеванием.

Почему это важно?
На сегодняшний день насчитывается более 1900 аутосомно-рецессивных заболеваний. В среднем каждый человек является носителем от трёх до пяти таких заболеваний. Следует подчеркнуть, что в большинстве случаев носительство не проявляется внешне, то есть без клинических симптомов.
На этапе подготовки к рождению ребёнка наибольшее значение имеют заболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования, которые не проявляются у родителей. При этом если оба родителя являются носителями одного и того же заболевания, то риск рождения ребёнка с наследственным заболеванием в такой семье повышен (25%) в равной степени как для мальчиков, так и для девочек.
При обнаружении патогенных и вероятно патогенных вариантов в генах, ассоциированных с развитием наследственных заболеваний, рекомендуется обследование репродуктивного партнёра на этапе планирования беременности. Кроме этого возможно обследование ближайших биологических родственников, которые с большой вероятностью могут оказаться носителями таких же патогенных или вероятно патогенных вариантов.
У женщин так же важно определить носительство Х-сцепленных заболеваний, которые в большинстве случаев протекают бессимптомно. У носительниц таких генетических вариантов риск рождения мальчика с проявлениями заболевания высокий.

Какую информацию получают в результате исследования «Осознанное родительство»?
При проведении скрининга на носительство в заключение выносятся только распространенные патогенные и вероятно патогенные варианты аутосомно-рецессивных и Х-сцепленных заболеваний.
Кроме этого в исследование включен анализ генетических вариантов, особенно важных на этапе подготовки к рождению ребёнка и во время беременности и ассоциированных с развитием тромбофилии, гипергомоцистеинемии, недостаточности железа, недостаточности витамина D.

Формат результатов.
Результаты предоставляются в электронном виде на USB-флэш носителе. Заключение установленной формы предоставляется в распечатанном виде на специальном бланке.

Как проводится исследование?
Исследование основано на получении и анализе последовательности всей кодирующей ДНК – полного экзома и выполняется методом секвенирования второго поколения (Next-Generation Sequencing — NGS).

Что такое секвенирование?
Секвенирование — это процесс определения последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК, позволяющий провести анализ генетических вариантов, ассоциированных с наследственной патологией.

Что такое экзом?
Экзом – часть генома, состоящая из последовательностей ДНК (наследственного материала из клеток организма человека), которые кодируют информацию о структуре белка. Составляя немногим более 1% всего генома (около 35 млн из 3,2 млрд пар нуклеотидов), экзом содержит около 85% всей клинически значимой информации.

Какую информацию невозможно получить в этом исследовании?
Технические ограничения применяемого метода не позволяют определять следующие патологии: аберрации, анеуплоидии, однородительские дисомии, мозаицизм, химеризм, экспансии тринуклеотидных повторов, болезни импринтинга. Ограничение анализа только кодирующей частью генома не позволяет выявлять генетические варианты в его некодирующей части, не определяются эпигенетические феномены. Также исследование не позволяет получить информацию о происхождении и степени родства с другими индивидами.

Кому рекомендовано?
Всем парам, планирующим беременность (особенно тем, кто состоит в кровнородственном браке)

Кто назначает?
Самостоятельное обращение
Акушер-гинеколог
Генетик

Подготовка к исследованию не требуется

Стоимость:

₽

Заказать

Карта

Подробнее о всех лабораториях на карте

Генетическое исследование «Осознанное родительство»

Карта

Оставьте заявку на запись к врачу!

Оставьте заявку!