Неинвазивное Пренатальное Тестирование (НИПТ) на анеуплоидии плода по 13-й, 18-й, 21-й и половым (X и Y) хромосомам
Неинвазивное Пренатальное Тестирование (НИПТ) на анеуплоидии плода по 13-й, 18-й, 21-й и половым (X и Y) хромосомам - метод исследования, который позволяет с высокой достоверностью оценить риск наиболее распространенных хромосомных аномалий плода.
НИПТ на анеуплоидии плода по 13-й, 18-й, 21-й и половым (X и Y) хромосомам выявляет следующие анеуплоидии:
синдром Дауна (Т21);
синдром Эдвардса (Т18);
синдром Патау (Т13);
синдром Тернера (моносомия по Х-хромосоме (X0);
трисомия Х (XXX);
синдром Клайнфельтера (XXY);
синдром Якобса (XYY).
ПОКАЗАНИЯ К НАЗНАЧЕНИЮ НИПТ:
1. Беременность. Данный скрининг является тестом, обладающим наиболее высокой чувствительностью и специфичностью. Поэтому может быть рекомендован как тест первой линии, всем женщинам у которых наступила беременность.
2. Повышенный риск хромосомной патологии плода (по итогам ранее проведенного комбинированного скрининга I триместра).
3. Репродуктивные потери в анамнезе.
4. Диагностированная хромосомная патология плода/ребёнка в предыдущих беременностях.
5. Если у близких родственников выявлены хромосомные нарушения (после консультации врача-генетика).
6. Возраст беременной более 35 лет или возраст репродуктивного партнёра более 40 лет.
В связи с тем, что при проведении НИПТ проводится анализ количества и детекции половых хромосом, данный тест может быть рекомендован для предварительной оценки пола плода и определения дальнейшей тактики ведения беременности при высоком риске заболеваний, сцепленных с полом.
По желанию пациентов половые хромосомы могут не указываться в результате заключения, но при этом анализ количества и детекции половых хромосом проводится.
Уже на 10 неделе беременности НИПТ определяет самые распространенные анеуплоидии хромосом, а также позволяет определить наличие или отсутствие Y-хромосомы, ответственной за мужской пол.
Ограничения:
наличие онкопатологии у беременной;
срок беременности менее 10 недель;
беременность тремя и более плодами;
редукция одного эмбриона из двойни;
хромосомная патология самой беременной.
Если у беременной ИМТ>30 кг/м2 высока вероятность получения недостаточного уровня фетальной фракции, что повышает риск невалидного результата. В таких случаях рекомендуется предварительная консультация врача-генетика или генетического консультанта нашей лаборатории.
Специальной подготовки не требуется.
Нет ограничений по приему пищи.
- Армавир
- Агой
- Афипский
- Адыгейск
- Абинск
- Анапа
- Апшеронск
- Батайск
- Белореченск
- Белая Глина
- Брюховецкая
- Выселки
- Горячий Ключ
- Гулькевичи
- Геленджик
- Динская
- Джубга
- Елизаветинская
- Ейск
- Егорлыкская
- Краснодар
- Красногвардейское
- Калининская
- Кропоткин
- Крымск
- Кущёвская
- Крыловская
- Кореновск
- Каневская
- Курганинск
- Лабинск
- Ленина
- Ленинградская
- Майкоп
- Мостовской
- Марьянская
- Медведовская
- Новокубанск
- Новая Адыгея
- Новопокровская
- Новороссийск
- Новомихайловский
- Новотитаровская
- Невинномысск
- Новоалександровск
- Отрадная
- Понежукай
- Приморско-Ахтарск
- Павловская
- Полтавская
- Старощербиновская
- Сочи
- Старотитаровская
- Славянск-на-Кубани
- Староминская
- Старонижестеблиевская
- Старокорсунская
- Северская
- Тбилисская
- Тимашевск
- Тамань
- Тихорецк
- Туапсе
- Темрюк
- Тульский
- Усть-Лабинск
- Успенское
- Хадыженск
- Холмская
- Энем
- Яблоновский