Генетическое исследование «Кардиоскрининг»

1. Что из себя представляет исследование «Кардиоскрининг»?

«Кардиоскрининг» - это персонализированное научное генетическое исследование, ориентированное на получение клинически и биологически значимой информации об индивидуальных генетически обусловленных особенностях кровеносной системы. Оно основано на получении и анализе последовательности ДНК экзонных участков генов, кодирующих белки, играющие важную роль в формировании структур и функционировании сердца и сосудов.
Данное исследование включает:
• анализ генов (23 гена, включающих 85 распространенных патогенных и вероятно патогенных генетических вариантов), ассоциированных с заболеваниями сердечно-сосудистой системы;
• анализ определенных генетических вариантов, которые рассматриваются как факторы риска развития заболеваний (например, ишемическая болезнь сердца или артериальная гипертензия);
• анализ определенных генетических вариантов, влияющих на скорость и характер метаболизма лекарственных препаратов, что позволяет получить информацию об эффективности лекарственных средств и определить риск развития побочных эффектов для конкретного пациента;
• анализ определенных генетических вариантов, ассоциированных с регуляцией обмена веществ в организме. Данные варианты рассматриваются как предрасположенность к недостаточности витаминов и микроэлементов и могут быть важны для индивидуальной коррекции диеты и контроля показателей крови;
• консультацию и рекомендации врача-генетика.

2. В чём уникальность теста?

В лаборатории CL проводится анализ генов, являющихся предполагаемой причиной заболевания сердечно-сосудистой системы, генетических вариантов, рассматриваемых как факторы риска развития сердечно-сосудистых нарушений и предрасположенности к недостаточности витаминов, микроэлементов.
Кроме того, в исследовании присутствует раздел фармакогенетики, который в других лабораториях всегда выполняется как отдельное исследование.

«Кардиоскрининг» позволяет выявить изменения в генах, ассоциированных со структурными и функциональными нарушениями сердечно-сосудистой системы, определить наличие генетических вариантов, повышающих риск развития кардиологических заболеваний, определить предрасположенность к недостаточности витаминов, при пониженном уровне которых могут развиваться осложнения, приводящие к нарушению работы сердца и сосудов, получить информацию для индивидуального подбора дозы препарата, учитывая генетические особенности пациента.

Показания к исследованию:
желание узнать больше о рисках развития сердечно-сосудистых заболеваний;
отягощенный семейный анамнез: у ближайших родственников были или есть заболевания с сердечно-сосудистой системы (ишемическая болезнь сердца, артериальная гипертензия, тромбозы в раннем возрасте (до 50 лет), кардиомиопатии и др.).

Какие заболевания включены в кардиоскрининг:

Анализ генов, являющихся причиной заболевания:
• семейные формы гипертрофических и дилатационных кардиомиопатий, аневризмы аорты;
• врожденных пороков сердечно-сосудистой системы: дефектов межпредсердной перегородки
• семейный формы фибрилляций предсердий;
• катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия,
• синдром слабости синусового узла,
• синдром короткого интервала QT, синдром удлиненного интервала QT,
• синдром Тимоти;
• синдром Лойса-Дитса;
• синдром Джервелла – Ланге – Нильсена;
• синдром Марфана;
• синдром Элерса-Данло;
• семейная гиперхолестеринемия;
• наследственный гемохроматоз.

Анализа определенных генетических вариантов, которые рассматриваются как факторы риска развития заболевания:
• артериальная гипертензия,
• ишемическая болезнь сердца,
• ишемический инсульт,
• тромбофилия.

Анализа определенных генетических вариантов, которые рассматриваются как предрасположенность к недостаточности витаминов и микроэлементов

• железо;
• липиды;
• витамин D;
• селен;
• витамин В9, витамин В12, гомоцистеин;
• витамин С

Методика исследования.
Исследование «Кардиоскрининг» в лаборатории CL является сложным многоэтапным процессом, включающим секвенирование второго поколения (Next-Generation Sequencing --- NGS), биоинформатическую обработку результатов и клинический анализ обнаруженных вариантов с помощью специализированных баз данных, что обусловливает длительность и стоимость этого исследования.

Ограничение и противопоказания.
Не ранее, чем через 6 месяцев после гемотрансфузий (если выполнялись),
Не выполнять, если была трансплантация костного мозга.

Результат исследования.
Заключение + USB флеш-накопитель с результатом в электронном виде
Возможно получить персональную книгу с результатом исследования (за дополнительную оплату).