Генетическое исследование «Кардиопанель»

1 Что из себя представляет исследование «Кардиопанель»?

«Кардиопанель» - это персонализированное научное генетическое исследование, ориентированное на получение клинически и биологически значимой информации об индивидуальных генетически обусловленных особенностях кровеносной системы. Оно основано на получении и анализе последовательности ДНК экзонных участков генов, кодирующих белки, играющие важную роль в формировании структур и функционировании сердца и сосудов.
Данное исследование включает:
• анализа генов (213 генов, включающих более 1000 распространенных патогенных и вероятно патогенных генетических вариантов), являющихся предполагаемой причиной заболеваний сердечно-сосудистой системы;
• анализа определенных генетических вариантов, которые рассматриваются как факторы риска развития заболеваний (например, ишемическая болезнь сердца или артериальной гипертензии);
• анализа определенных генетических вариантов, ответственных за скорость и характер метаболизма лекарственных препаратов, что позволяет получить информацию об эффективности лекарственных средств и определить риск развития побочных эффектов для конкретно пациента;
• анализа определенных генетических вариантов, ассоциированных с регуляцией обмена веществ в организме. Данные варианты рассматриваются как предрасположенность к недостаточности витаминов и микроэлементов и могут быть важны для индивидуальной коррекции диеты и контроля показателей крови;
• консультацию и рекомендации врача-генетика.

Результаты исследования позволяют сделать персонализированное заключение о наследственной причине сердечно-сосудистых нарушений, носительстве наследственных заболеваний в исследуемых генах и рисках развития мультифакторных заболеваний сердечно-сосудистой системы, особенностях метаболизма, в наибольшей степени влияющих на сердце и сосуды, а также о персональных особенностях применения ряда лекарственных препаратов.

2. В чём уникальность теста

В лаборатории CL проводится анализ и генов, являющихся предполагаемой причиной заболевания сердечно-сосудистой системы и генетических вариантов, рассматриваемых как факторы риска развития сердечно-сосудистых нарушений и предрасположенности к недостаточности витаминов, микроэлементов.
Кроме того, в нашем исследовании присутствует раздел фармакогенетки, который в других лабораториях всегда выполняется как отдельное исследование.

«Кардиопанель» позволяет выявить изменения в генах, ассоциированных со структурными и функциональными нарушениями сердечно-сосудистой системы, определить наличие генетических вариантов, повышающих риск развития нарушений сердечно-сосудистой системы, определить предрасположенность к недостаточности витаминов, при пониженном уровне которых могут развиваться осложнения, приводящие к нарушению работы сердца и сосудов, получить информацию для индивидуального подбора дозы препарата, учитывая генетические особенности пациента.

3 Какие заболевания включены:

Анализ генов, являющихся причиной заболевания:
• семейные формы гипертрофических и дилатационных кардиомиопатий;
• врожденных пороков сердечно-сосудистой системы: дефектов межпредсердной перегородки, аортального клапана,
• фибрилляций предсердий,
• катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия,
• синдром слабости синусового узла;
• синдром Бругада;
• синдром укороченного интервала QT, синдром удлиненного интервала QT
• синдром Тимоти,
• миофибриляррные миопатиии
• синдром Джервелла – Ланге – Нильсена,
• синдром Марфана,
• синдром Элерса-Данло,
• семейная гиперхолестеринемия,
• наследственный гемохроматоз.
• дефицит митохондриального комплекса
• болезнь накопления гликогена;
• синдром Нунан;
• кардиофациокожный синдром;
• синдром Адамаса-Оливера;
• младенческая сердечная недостаточность;
• центронуклеанрная миопатия;
• VACTERL ассоциация
• Тетрада Фалло;
• Синдром LEOPARD
• Синдром капиллярных, артеририовенозных мальформаций
• Семейная комбинированная гиперлипидемия
• Синдром агенезии мозолистого тела с кардиологическими, офтальмологическими и половыми нарушениями
• Синдром Лойса-Дитса
• Синдром гетеротаксии
• Кардио-урогенитальный синдром и др.

Анализа определенных генетических вариантов, которые рассматриваются как факторы риска развития заболевания:
• артериальная гипертензия,
• ишемическая болезнь сердца,
• ишемический инсульт,
• тромбофилия.

Анализа определенных генетических вариантов, которые рассматриваются как предрасположенность к недостаточности витаминов и микроэлементов

• железо;
• липиды;
• витамин D;
• селен;
• витамин В9, витамин В12, гомоцистеин;
• витамин С

Метод исследования.

Исследование «Кардиопанель» в лаборатории CL является сложным многоэтапным процессом, включающим секвенирование второго поколения (Next-Generation Sequencing --- NGS), биоинформатическую обработку результатов и клинический анализ обнаруженных вариантов с помощью специализированных баз данных, что обусловливает длительность и стоимость этого исследования.

Результаты исследования позволяют сделать персонализированное заключение о наследственной причине сердечно-сосудистых нарушений, носительстве наследственных заболеваний в исследуемых генах и рисках развития мультифакторных заболеваний сердечно-сосудистой системы, особенностях метаболизма, в наибольшей степени влияющих на сердце и сосуды, а также о персональных особенностях применения ряда лекарственных препаратов.

Показания к исследованию:
Кардиопанель - установить наследственную причину болезни сердца и/или сосудов.

Обращаются пациенты:
• с нарушением функции сердца
• с пороками развития сердца и/или сосудов
• с изменениями в кардиограмме
• с изменениями, обнаруженными при проведении эхокардиографии
• с увеличением холестерина, триглицеридов
• с повышением артериального давления
• пациентам, с семейным отягощенным анамнезом (у ближайших родственников были или есть заболевания с сердечно-сосудистой системы и/ или есть родственники, погибшие от внезапной остановки сердца, есть родственники с ранними эпизодами тромбоза (до 50 лет))
• с частыми головокружениями, обмороками, болью в груди, одышкой

Ограничение и противопоказания.
Не ранее, чем через 6 месяцев после гемотрансфузий (если выполнялись),
Не выполнять, если была трансплантация костного мозга.

Результат исследования.
Заключение + USB флеш-накопитель с результатом в электронном виде
Возможно получить персональную книгу с результатом исследования (за дополнительную оплату).

Могут ли пациенты самостоятельно принять решение о назначении данного исследования?
-Нет.
Пациенты должны предоставить информацию о заболевании (жалобы и анамнез, который может быть указан в заключении специалистов и/или выписки из больницы), приеме лекарственных препаратов.