Анализ мутаций, делеций, инсерций в гене CALR (ПЦР, кач.) (Analysis of CALR gene mutations, deletions, insertions, PCR, qualitative)
Исследование необходимо для диагностики и дифференциальной диагностики миелопролиферативных заболеваний, таких как истинная полицитемия, эссенциальная тромбоцитемия и первичный миелофиброз, с помощью выявления мутации в гене CALR (кальретикулин)в крови у женщин и мужчин.
Миелопролиферативные заболевания (МПЗ) относятся к так называемым «клональным заболеваниям», которые начинаются с изменений в ДНК одной стволовой клетки костного мозга, приводящие к её мутации. Эти изменения вызывают непрерывное деление (клонирование) патологических стволовых клеток с образованием избыточного количества одного из трех клеточных элементов крови: эритроцитов, лейкоцитов или тромбоцитов.
В большинстве случаев причина, вызвавшая мутацию в стволовой клетке, остается неизвестной. В настоящее время ведущей является гипотеза наличия предрасположенности к болезни, которая активируется под воздействием внешних факторов (ультрафиолетовое излучение, ионизирующее излучение и различные химические агенты). При этом происходит повреждение генома нормальной клетки с дальнейшей ее злокачественной трансформацией.
При разных МПЗ поражаются разные клеточные элементы крови. В связи с этим выделяют следующие формы, именуемые «отрицательными по филадельфийской хромосоме» (Ph-негативные) и относящиеся к редким заболеваниям:
- Истинная полицитемия
- Эссенциальная тромбоцитемия
- Первичный миелофиброз
Истинная полицитемия (ИП)— это МПЗ, при котором в костном мозге образуется слишком много эритроцитов. Во многих случаях количество лейкоцитов и тромбоцитов также повышено. Избыток клеточных элементов в крови приводит к замедлению кровотока в сосудах, повышает вероятность патологического образования тромбов. Это грозит возникновением инфаркта миокарда, инсульта, а также легочной тромбоэмболии. В некоторых случаях ИП может прогрессировать с переходом в другое заболевание крови, включая миелофиброз, острый миелоидный лейкоз и, реже, миелодиспластический синдром.
При истинной полицитемии мутация гена CALR не встречается. Она обнаруживается у людей с эссенциальной тромбоцитемией и больных первичным миелофиброзом.
Эссенциальная тромбоцитемия (ЭТ) —это разновидность МПЗ, при котором в костном мозге вырабатывается слишком много тромбоцитов. Повышение их количества может приводить к образованию тромбов, с развитием инсульта, инфаркта миокарда или легочной эмболии. В некоторых случаях ЭТ может прогрессировать с переходом в миелодиспластический синдром, острый миелоидный лейкоз или сопровождаться вторичным миелофиброзом,
В большинстве случаев выявляются мутации не только в гене CALR, но и в гене MPL
Первичный миелофиброз (ПМФ) — это заболевание, характеризующееся появлением в костном мозге большого количества патологических (незрелых) клеток крови и фибриновых волокон.
Мутантная стволовая клетка неконтролируемо делится, копируя свою измененную ДНК. В результате образуется множество патологических незрелых клеток крови, которые называются бластами. Они не созревают до здоровых клеток и не способны выполнять функции здоровых клеток крови. Со временем образующиеся бласты преобладают над здоровыми клетками крови. Это приводит к выраженной интоксикации, увеличению печени и селезенки, потере массы тела, анемии, кровотечениям, прогрессированию с исходом в острый лейкоз.
Также увеличенное число бластов выделяет определенные химические вещества, которые приводят к развитию фиброза (рубцеванию) костного мозга. В результате в костном мозге образуется все меньше здоровых клеток крови с развитием серьезных осложнений.
У подавляющего большинства пациентов с первичным миелофиброзом выявляется мутация генов CALR или гена MPL.
Результат показателей нормы: мутация не обнаружена
Исследование необходимо для:
- Диагностики редких милопролиферативных заболеваний (ИП, ЭТ, ПМФ),
- Проведения дифферернциальной диагностки между редкими милопролиферативными заболеваниями (ИП, ЭТ, ПМФ),
- Назначения эффективного лечения,
- Прогноза течения и исхода заболевания,
- Выявления наследственной формы МПЗ у ближайших родственников.
Время приема биоматериала осуществляется только по Адресу: ул. Московская 79/6 по графику: Воскресенье до 10:00; Понедельник, вторник, среду до 11:00.
Специальной подготовки не требуется.
- Армавир
- Агой
- Афипский
- Адыгейск
- Абинск
- Анапа
- Апшеронск
- Батайск
- Белореченск
- Белая Глина
- Брюховецкая
- Выселки
- Горячий Ключ
- Гулькевичи
- Геленджик
- Динская
- Джубга
- Елизаветинская
- Ейск
- Егорлыкская
- Краснодар
- Красногвардейское
- Калининская
- Кропоткин
- Крымск
- Кущёвская
- Крыловская
- Кореновск
- Каневская
- Курганинск
- Лабинск
- Ленина
- Ленинградская
- Майкоп
- Мостовской
- Марьянская
- Медведовская
- Новокубанск
- Новая Адыгея
- Новопокровская
- Новороссийск
- Новомихайловский
- Новотитаровская
- Невинномысск
- Новоалександровск
- Отрадная
- Понежукай
- Приморско-Ахтарск
- Павловская
- Полтавская
- Старощербиновская
- Сочи
- Старотитаровская
- Славянск-на-Кубани
- Староминская
- Старонижестеблиевская
- Старокорсунская
- Северская
- Тбилисская
- Тимашевск
- Тамань
- Тихорецк
- Туапсе
- Темрюк
- Тульский
- Усть-Лабинск
- Успенское
- Хадыженск
- Холмская
- Энем
- Яблоновский
Оставьте заявку на запись к врачу!
Оставьте заявку!
