Генетическая диагностика адреногенитального синдрома, исследование мутаций гена CYP21A2
Лабораторное исследование, выявляющее врожденную гиперплазию коры надпочечников (неклассической формы), посредством определения 15 различных мутаций в гене CYP21A2 на 6й хромосоме. Врождённая гиперплазия коры надпочечников проявляется в виде ожирения, гирсутизма, акне, алопеции, нарушения менструального цикла, бесплодия, невынашивания беременности.
Надпочечники – парные органы небольших размеров, расположенные близко к почкам, состоящие из 2 основных частей: внутренний – мозговой слой, вырабатывает адреналин; наружный – корковый слой, в котором синтезируются 3 группы гормонов: кортизол, альдостерон, мужские половые гормоны (андрогены).
Кортизол регулирует работу практически всех систем организма: кровообращение, ответ на стресс, в том числе при инфекции, травме и т.д.
Альдостерон отвечает за поддержание в организме нормального уровня объема циркулирующей крови, за счет выведения и задержания электролитов: калия, натрия.
Андрогены влияют на репродуктивное здоровье.
Нарушения именно в корковом слое приводят к развитию врожденной дисфункции коры надпочечников.
Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) — это группа заболеваний, связанных с дефицитом кортизола и/или альдостерона. Дефицит вызван генетическими мутациями в ферменте 21-гидроксилазы, участвующем в образовании этих веществ из холестерина. Фермент может полностью отсутствовать или производиться в недостаточном количестве. Так мутации c сохранением более 5% активности фермента, приводят к неклассической форме заболевания, а более крупные мутации со снижением активности фермента до 0-2% – к классическим 8 формам, диагностируемым в России с 2006 г. при рождении во время проведения скрининга новорожденных на это заболевание.
Классические формы ВДКН: вирильная (дефицит кортизола, при нормальном образовании альдостерона, выраженное увеличение андрогенов в организме), при которой у девочек наблюдаются признаки нарушений наружных половых органов, а у мальчиков в возрасте 2-4 лет возникают признаки быстрого роста и полового созревания. Дети сначала опережают сверстников в росте, но андрогены способствуют быстрому закрытию зон роста в костях и в конечном итоге, рост остается низким. И сольтеряющая форма (дефицит кортизола + дефицит альдостерона, выраженное увеличение андрогенов), проявляющаяся снижением аппетита, потерей веса, рвотой, обезвоживанием). В обоих случаях у новорожденных изменяются наружные половые органы по мужскому типу, что требует в ряде случаев проведение пластических операций.
Неклассическая форма ВДКН (только избыточное образование андрогенов; кортизол, альдостерон в норме; относительный дефицит фермента 21-гидроксилазы) характеризуется тем, что у детей с таким диагнозом наблюдаются ранее появление лобковых волос, ускоренный, по сравнению со сверстниками, рост и опережение костного возраста. У девочек-подростков могут возникать гирсутизм, олигоменорея и акне. В постпубертатном периоде взрослые пациентки могут иметь жалобы на оволосение по мужскому типу, алопецию, акне, различные нарушения менструального цикла, ановуляцию, невынашивание беременности и бесплодие. У мужчин это состояние не диагностируется до возникновения: алопеции, снижения потенции, нарушения сперматогенеза и последующей потери репродуктивной функции, опухолей надпочечников.
Поскольку при неклассическом варианте патологии активность фермента 21-гидроксилазы составляет примерно 50%, то концентрация андрогенов повышена незначительно и, как следствие, новорожденные с такой патологией не проявляют характерных симптомов болезни. Поэтому проведение скрининга новорожденных в данном случае будет неинформативно.
Для постановки точного диагноза, назначения адекватного лечения и правильного ведения пациента необходимо провести генетическую диагностику на наличие мутаций в гене CYP21A2.
Исследование необходимо для:
- Диагностики врожденной гиперплазии надпочечников;
- Дифференциальной диагностики: гирсутизма, нарушений менструального цикла, акне, синдрома поликистозных яичников, гиперандрогенемии и бесплодия.
В состав исследования входит: выявление делеции и конверсии гена CYP21A2, выявление мутаций: 113 bp, 12G, P30L, 8bp, F306+T, I172N, I236N, M239K, P453S, Q318X, R356W, V237E, V281L
- Не курить в течение 30 минут до исследования.
- Исключить из рациона алкоголь в течение 24 часов до исследования.
- Не принимать пищу в течение 4 часов до исследования.
- Агой
- Армавир
- Афипский
- Адыгейск
- Абинск
- Анапа
- Апшеронск
- Батайск
- Белореченск
- Белая Глина
- Брюховецкая
- Выселки
- Горячий Ключ
- Гулькевичи
- Геленджик
- Динская
- Джубга
- Елизаветинская
- Ейск
- Егорлыкская
- Краснодар
- Крыловская
- Калининская
- Красногвардейское
- Кропоткин
- Крымск
- Кущёвская
- Кореновск
- Каневская
- Курганинск
- Лабинск
- Ленина
- Ленинградская
- Майкоп
- Мостовской
- Марьянская
- Новокубанск
- Новая Адыгея
- Новопокровская
- Новороссийск
- Новоалександровск
- Новомихайловский
- Новотитаровская
- Отрадная
- Понежукай
- Приморско-Ахтарск
- Павловская
- Полтавская
- Сочи
- Старотитаровская
- Славянск-на-Кубани
- Староминская
- Старонижестеблиевская
- Старокорсунская
- Северская
- Тбилисская
- Тимашевск
- Тамань
- Темрюк
- Тихорецк
- Туапсе
- Тульский
- Усть-Лабинск
- Хадыженск
- Холмская
- Энем
- Яблоновский
Оставьте заявку на запись к врачу!
Оставьте заявку!
